Comment se manifeste-t’elle?

Il s’agit d’une maladie générale qui affecte la qualité du mucus. Ce produit organique, fabriqué par des glandes est logé entre autres dans les bronches et dans l’appareil digestif.

Chez l’homme bien portant, les poumons produisent des glaires (mucus) qui sont expectorés afin de nettoyer les poumons. En cas de mucoviscidose, l’épaisseur anormale des glaires empêche leur évacuation complète et provoque l’ensemble des troubles. Les bronches s’obstruent et s’infectent provoquant la toux et l’expectoration (Sputum).

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Dans le tract digestif, le foie et le pancréas sont touchés. Les enzymes pancréatiques ne parviennent pas dans l’intestin et ne peuvent assurer la digestion des graisses et des protéines (insuffisance pancréatique). Les conséquences directes en sont des douleurs intestinales, de la diarrhée ou de la constipation et une croissance ralentie.

La maladie se développe plus ou moins rapidement, elle connaît des pauses suivies de phases particulièrement pénibles; elle restera pendant toute sa durée particulièrement inquiétante. Pour réagir correctement, rien ne doit être improvisé ou négligé, même si le pronostic paraît favorable.

Malheureusement, on rencontre encore trop souvent une détérioration de l’état pulmonaire chez des enfants dont le traitement d’un refroidissement, d’une angine ou d’une grippe a été commencé trop tard.

Une surveillance adéquate par le médecin traitant en collaboration avec le centre spécialisé le plus proche est indispensable.

Dans nos pays voisins, la plupart des enfants et des jeunes malades fréquentent régulièrement des centres spécialisés en mucoviscidose (en bref Centres – Muco). Ces centres ont été créés afin d’assurer le traitement multidisciplinaire de la mucoviscidose. Dans ces centres, le traitement est assuré par une équipe composée de médecins appartenant à des disciplines diverses, de physiothérapeutes, d’assistants en soins pulmonaires, de conseillers diététiques, d’infirmiers spécialisés, etc. Depuis quelque temps, un Centre – Muco pour adultes existe également au Luxembourg. Pour de plus amples renseignements veuillez vous adresser à l’ALLM.

Existe-t-il un diagnostic précoce de la mucoviscidose?

Dans certaines régions voisines on applique un diagnostic précoce, le screening néonatal. Cet examen est exécuté au cours de la première semaine de vie.

Parallèlement à la prise de sang pour la détection précoce d’autres maladies on exécute également le test Mucoviscidose. Une goutte de sang est prélevée au talon du nouveau-né afin de constater la présence d’une enzyme particulière: la trypsine immuno-réactive (T.I.R.).

Cet examen ne fournit lui aussi que des valeurs seuil. Il doit être confirmé par le test de la sueur, puisqu’une teneur élevée en T.I.R. peut être causée par d’autres maladies que la mucoviscidose.

Etant donné le nombre relativement élevé de diagnostics erronés, cette technique de diagnostic n’est pas encore d’application générale. Il existe cependant l’espoir que ces diagnostics erronés seront diminués voire éliminés dans quelques années.

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