Où en est la recherche?

La recherche médicale avance sur un large front dans beaucoup de laboratoires dans le monde entier.

Depuis qu’en 1985 le gène-CFTR a été localisé, depuis son identification en 1989 et depuis qu’enfin une multitude (plus de 1000) mutations ont été découvertes, de grands espoirs sont permis pour la guérison de cette maladie. L’espoir majeur, celui d’une thérapie génétique qui consiste à transplanter un gène sain dans la cellule malade s’avère malheureusement, au moment de mettre sous presse, comme problématique. Bien que quelques expériences aient été fructueuses, leurs effets secondaires ont été trop graves. Ces expériences ont néanmoins conduit à une connaissance bien meilleure des mécanismes et des effets du gène. Elles ont été sources de nouveaux traitements et ont contribué au développement de nouvelles recherches et de nouveaux traitements dans des domaines divers.

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Bien que la mucoviscidose reste malheureusement toujours une maladie incurable, une longue liste de succès dans le domaine de la recherche ainsi que les médicaments et les méthodes de traitement qui en résultent ont largement augmenté la longévité et la qualité de vie des patients de la mucoviscidose.

En voici quelques uns:

  • Médicaments améliorant la digestion tels les enzymes pancréatiques et les régulateurs de l’acide gastrique
  • Antibiotiques ciblés sur la mucoviscidose, comme par exemple, Macrolides et Tobramycine
  • Médicaments lubrifiant les glaires, développés spécifiquement pour la mucoviscidose, comme par exemple rhDNase
  • Suppléments alimentaires développés spécialement pour des patients de la mucoviscidose
  • Meilleures techniques et meilleurs appareils dans le domaine de la physiothérapie
  • Systèmes d’inhalation améliorés, plus efficients.
  • Grands progrès dans le domaine de la transplantation pulmonaire

Un schéma simple de la recherche dans le domaine de la mucoviscidose comporte trois chapitres:

  • Recherche génétique : Elle porte essentiellement sur la réparation ou l’échange du gène malade. Des résultats concluants ne sont malheureusement attendus qu’à long terme
  • Recherches portant sur le mécanisme du transport du sel entre les cellules. La recherche dans ce domaine tend à régler le transport du sel au moyen de substances pharmaceutiques. Quelques obstacles seront à prendre; néanmoins, ce domaine de la recherche est riche en promesses;
  • Recherche dans le domaine des traitements symptomatiques et de l’amélioration de l’état général des malades. C’est dans ce domaine qu’ont été enregistrés les plus grands succès.

En résumé nous pourrons constater que beaucoup a été réalisé au cours des dernières décennies. Malgré cela, la mucoviscidose reste une maladie incurable, d’une longévité restreinte. Beaucoup de recherches seront encore nécessaires pour améliorer la longévité et la qualité de vie des malades de la mucoviscidose.

Tant que les recherches dans les domaines de la mucoviscidose disposeront de ressources suffisantes, nous pourrons regarder l’avenir avec espoir et optimisme.